Spring til indhold

Williams syndrom

Fra Wikipedia, den frie encyklopædi
Williams syndrom
Klassifikation
To personer med Williams syndrom
Information
NavnWilliams syndrom
Opkaldt efterJ.C.P. Williams Rediger på Wikidata
Medicinsk fagområdemedicinsk genetik,
pædiatri Rediger på Wikidata
SKSDQ93.8 Rediger på Wikidata
ICD-10Q93.8 Rediger på Wikidata
ICD-9758.9 Rediger på Wikidata
OMIM194050 Rediger på Wikidata
DiseasesDB859 Rediger på Wikidata
MedlinePlus001116 Rediger på Wikidata
ICD-9-CM759.89 Rediger på Wikidata
MeSHD018980 Rediger på Wikidata
Information med symbolet Billede af blyant hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds.

Williams syndrom (eller Williams-Beuren syndrom) er en sjælden sygdom der i de fleste tilfælde skyldes en mutation på det syvende kromosom. Man regner med at der kun er 200-250 personer med Williams syndrom i Danmark.

Personer med Williams syndrom har markerede ansigtstræk, er psykisk udviklingshæmmede, men med relativt høj sproglig udvikling, og de er snakkesalige.

Man har lokaliseret mutationen til regionen 7q11.23 i forbindelse med elastin-genet[1], men også andre gener i området kan være ramt, f.eks. genet LIMK1 er også i regionen og er udtrykt i centralnervesystemet. Det menes at dette gen har betydning for visse dele af den mentale retardering i Williams syndrom[2].

  1. ^ A.K. Ewart og andre, "Hemizygosity at the elastin locus in a developmental disorder, Williams syndrome", Nature Genetics, 5(1):11-16, 1993 september.
  2. ^ J.M. Frangiskakis og andre, "LIM-kinase1 hemizygosity implicated in impaired visuospatial constructive cognition", Cell, 86(1):59-69, 1996 juli